Ouders Luna: Tijd dringt voor onderzoek Noordzeeziekte

Luna Wassenaar uit Leeuwarden poseert met haar poes Lieffie. De achtjarige heeft de zeldzame Noordzeeziekte en gaat snel achteruit. Haar roze rollator heeft plaatsgemaakt voor een roze rolstoel.

Een zelfstandig onderzoeker moet vaart zetten achter de studie naar de zeldzame Noordzeeziekte. Voor Luna (8) uit Leeuwarden begint de tijd te dringen.

Over de Noordzeeziekte, die z’n oorsprong heeft in Friesland, is nog maar weinig bekend. Luna is 1 van de 25 patiënten wereldwijd met deze erfelijke, progressieve en ongeneeslijke aandoening, waardoor ze evenwichtsproblemen, onwillekeurige spierschokken en heftige epilepsieaanvallen heeft.

Lees hier een interview met de ouders van Luna over hoe het nu met haar gaat.

Begin 2017 zamelden haar ouders, Jaap Bosma en Renske Wassenaar, in vier weken tijd met de stichting Noordzeeziekte 50.000 euro in. Het geld was voor het expertisecentrum bewegingsstoornissen in het UMCG, waar 11 van de patiënten behandeld worden. Met dat bedrag kon het specialistenteam de studie naar de oorzaak en behandeling van Noordzeeziekte voortzetten.

Kortere onderzoeken

Verschillende studenten deden voor kortere periodes relevante deelonderzoeken, maar voor het basaal wetenschappelijk onderzoek, waarop een student langdurig aangesteld kon worden en promoveren, meldden zich geen geschikte kandidaten. De stichting en het UMCG zijn daarom van strategie veranderd. In plaats van een promovendus is een ervaren onderzoeker aangetrokken, een post doc van de afdeling celbiologie. Iemand die ook studenten kan begeleiden.

Voor deze nieuwe aanpak, die sneller tot resultaat moet leiden, is nog eens een flink geldbedrag nodig. De stichting denkt zeker 80.000 euro nodig te hebben om het onderzoek door de post doc te financieren en een aantal expertmeetings te kunnen organiseren met internationale deskundigen op het gebied van epilepsie en bewegingsstoornissen.

Problemen door eiwit

Mensen met Noordzeeziekte maken het eiwit GOSR2 niet goed aan. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen. Het is een overzichtelijk probleem, aldus kinderarts Tom de Koning van het expertisecentrum. ,,Er is één eiwit verstoord, door één mutatie. Als we alleen al die functie een beetje kunnen herstellen, is er al veel winst voor de patiënt.’’

De aangetrokken post doc stort zich de komende twee jaar onder meer op de bibliotheek met 1280 stofjes die het UMCG aan gaat kopen met steun van de stichting. Deze worden in het laboratorium als medicijnen getest op fruitvliegjes die dezelfde genetische afwijking hebben als mensen met Noordzeeziekte. Wat helpt wel en wat helpt niet?

Naast een mogelijke behandeling buigt de onderzoeker zich over de oorzaak van de aandoening. ,,Het is én, én’’, zegt De Koning. ,,De vraag is: in welke cellen van de hersenen gaat het mis, hoe ontstaan de schokken en aanvallen en waarom nemen de aanvallen bij hitte toe? Tegelijk testen we met welke stoffen we de aanvallen kunnen verminderen.’’

Optimisme voor de toekomst

De Koning is optimistisch. Het expertisecentrum heeft al onderzoek gedaan naar soortgelijke aandoeningen, waarbij soortgelijke eiwitten verstoord zijn. ,,Als we heel veel geluk hebben, werken de stoffen die voor die aandoening werken, ook bij deze aandoening.” Als dat zo is, kan er binnen vijf jaar een geneesmiddel zijn. ,,Als we pech hebben, vinden we een stof die nog niet als medicijn voorhanden is. Dan duurt het veel langer.”

Ondertussen gaat Luna hard achteruit. Ze wordt ‘s nachts geplaagd door series zware epileptische aanvallen. Het put haar uit en heeft haar lichaam verzwakt. Haar moeder: ,,Onderzoek naar de oorzaak van Noordzeeziekte en naar medicijnen die wel aanslaan bij deze vreselijke vorm van epilepsie en schokken, is nog nooit zo belangrijk geweest. De tijd dringt voor Luna en voor de andere patiënten. Daarom blijft onderzoek en geld heel hard nodig.’’

Onderzoek Noordzeeziekte

Begin januari 2017 vertelden Renske Wassenaar en Jaap Bosma voor het eerst over Luna, de prinses met de roze rollator. Hun inmiddels achtjarige dochter is 1 van de 25 patiënten op de wereld met Noordzeeziekte, een erfelijke, progressieve en ongeneeslijke aandoening die z’n oorsprong heeft in Friesland. Met hun stichting Noordzeeziekte zamelden ze in no time 50.000 euro in waarmee het onderzoek naar oorzaak en behandeling kon worden hervat. Het wordt voor Luna steeds urgenter dat er een medicijn gevonden wordt. De stichting en het UMCG hebben nu samen een post doc aangetrokken, een ervaren onderzoeker die zelfstandig en sneller kan werken. Om dit te kunnen financieren is meer geld nodig. Informatie over de Noordzeeziekte of doneren: www.noordzeeziekte.n l.

Eerdere verhalen over Luna

Luna: De prinses met de roze rollator

Terugblik: Een jaar zo wiebelig als de Noordzeeziekte

Meer verhalen zijn te vinden het dossier ‘Noordzeeziekte’ .

Nieuws

menu